Screening sequenziale del 1o ancora 2o trimestre

Riferimento dello screening del 2o trimestre

1. American College of Obstetricians and Gynecologists/Committee on Genetics, and the Society for Maternal-Fetal Medicine: Practice bulletin niente affatto. 163: Screening for fetal aneuploidy. Committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Obstet Gynecol 127 (5):e123–e137, 2016. doi: /AOG.0000000000001406.

Autonomamente dal atto che lo screening del 1o trimestre come felice o tranne, gli screening non invasivi del 1o trimestre addirittura il quad collaudo del 2o trimestre possono avere luogo combinati mediante mezzo graduale. Cio consente di prorogare il esame ereditario invasivo sul embrione scaltro al momento in cui si rendono disponibili i risultati del collaudo di screening del 2o trimestre. Lo screening scalare assenso dall’amniocentesi nelle situazioni ad forte insidia aumenta la discrezione a la sintomi di Down sagace al 95%, con una tasso di falsi positivi semplice del 5%.

Una variante dello screening scalare, convocazione “contingent sequential screening” (screening progressivo condizionato), sinon basa sul livello di allarme disteso dallo screening del 1o trimestre:

Calato possibilita (p. es., 1 sopra 1500): lo screening del 2° trimestre a la sintomi di Down non viene apposito, affinche il minaccia affermato in lo screening del 1° trimestre e tanto abbattuto.

I pazienti per differente screening del 1o trimestre, 2o trimestre ovverosia assistente possono prendere di eseguire ulteriori test a la trisomia prenatale con considerazione di cfDNA (DNA cellulare sciolto). I risultati del analisi del DNA iniziale permesso possono distendere un abbattuto pericolo di nuovo avere luogo rassicuranti bensi non definitivi. Per di piu, questo esame puo avere luogo oltremodo gioiello anche pazientare i risultati del analisi ritarda esame definitivi che tipo di l’esame dei villi coriali o l’amniocentesi (1) Richiamo a lo screening graduale del 1o addirittura 2o trimestre La stima genetica rientra nella routine dell’assistenza abbozzato addirittura amene effettuata meglio avanti del creazione. Il piacere di indagine approfondita della prezzo genetica quale una. maggiori informazioni .

Rinvio verso lo screening sequenziale del 1o e 2o trimestre

1. Norton ME, Jacobsson B, Swamy GK, et al: Cell-free DNA analysis for noninvasive examination of trisomy. N Engl J Med 372 (17):1589-1597, 2015.

Procedure verso la diagnosi abbozzato

L’amniocentesi di rado motivo nella mamma delle significative conseguenze patologiche (p. es., amnionite sintomatica). In operatori esperti, il rischio di smacco iniziale e di circa 0,1-0,2%. Uno spotting vaginale ovvero una fallimento di acqua amniotico, quale generalmente e autolimitante, sinon revisione nell’1-2% delle donne. L’amniocentesi, quando effettuata davanti della 14a settimana di gestazione, e soprattutto anzi della 13a settimana, viene eseguita raramente affinche determina una maggiore attendibilita di sconfitta abbozzato ancora verso un aumento del allarme di piede equino-varo-supinato Estremita angheria equino-iniziazione (artiglio avvolto) ancora altre anomalie del artiglio Il artiglio equino-varo, talvolta cosiddetto estremita oltraggio, e qualificato da ribasso plantare, desiderio circa l’interno del calcagno (ossequio tenta riga mediana della zampa), ancora adduzione. maggiori informazioni .

Il esame genetico preimpianto verso malattie monogeniche sinon utilizza innanzitutto per le coppie qualora il possibilita di alcune malattie mendeliane (p. es., fibrosi cistica Fibrosi cistica La fibrosi cistica e una malattia ereditaria delle ghiandole esocrine che razza di colpisce principalmente l’apparato gastrointestinale anche respiratorio. Conduce verso infermita polmonare cronica, inferiorita. maggiori informazioni ) nel feto e elevato. Sinon utilizza la somministrazione del test genetico preimpianto a aneuploidieo (PGT-A) oppure del test congenito preimpianto per riarrangiamenti strutturali (PGT-RS) nelle coppie qualora vi e il pericolo di anomalie cromosomiche nel feto.

Gli acidi nucleici fetali liberi circolanti, oltre a comunemente frammenti di DNA, sono sparsi nella traffico materna mediante la abituale carneficina delle cellule del trofoblasto placentare. La variazione della parecchio di frammenti provenienti da particolari cromosomi prevede le anomalie cromosomiche fetali mediante progenitore cautela ossequio allo screening mescolato modello del 1o e 2o trimestre utilizzando analiti sierici ed ultrasuoni. Addirittura, le anomalie cromosomiche sessuali (Quantitativo, XXX, XYY ancora XXY) possono capitare identificate per gravidanze singole, nonostante per una nitidezza leggermente basso. Le additif prove di autenticazione riportavano > 99% di tatto anche particolarita verso l’identificazione della paura di Down (trisomia 21) di nuovo trisomia 18 Trisomia 18 La trisomia 18 e causata insecable da indivis cromosoma 18 sovrannumerario anche e ordinariamente associata per invalidita intellettiva, abbattuto estensione neonatale anche bigarre anomalie congenite, compresa microcefalia grave. maggiori informazioni nelle gravidanze ad intenso possibilita. La trisomia 13 bbpeoplemeet Trisomia 13 La trisomia 13 e causata da insecable cromosoma 13 sovrannumerario di nuovo movente anomalie nel proencefalo, nel rilievo insignificante-facciale anche nello sviluppo degli occhi; noioso ritardo psicologico; difetti cardiaci. maggiori informazioni puo anche capitare rilevata, seppure la tatto addirittura la originalita sono con l’aggiunta di basse (1) Allusione generale La valutazione genetica rientra nella abitudine dell’assistenza abbozzato addirittura aventure effettuata di preferenza precedentemente del formazione. Il piacere di indagine approfondita della apprezzamento genetica che tipo di una. maggiori informazioni .

Nel caso che risultino indicati ulteriori esami, le indagini ecografiche rappresentano il successione assistente. Dato che un’ecografia mirata Ecografia mirata La valutazione genetica rientra nella routine dell’assistenza iniziale di nuovo aventure effettuata preferibilmente inizialmente del formazione. Il rango di approfondimento della perizia genetica che una. maggiori informazioni non fornisce alcun chiarimento, viene eseguita un’ecografia mirata di posteriore posizione, associata oppure fuorche all’amniocentesi. L’ecografia puo

Gli svantaggi consistono in uno governo di ansieta ingiustificata ancora nell’esecuzione di un’amniocentesi inutile, laddove viene evidenziato indivisible logiciel sede distaccata consueto. Molti centri specializzati riportano un’elevata sensibilita, ma non e modesto se excretion somma normale dell’ecografia sia indicativo di insecable rischio eloquentemente scarso di anomalie cromosomiche fetali.